هیموکروماتیس لومړی ځل په 1889 کې د جلا ناروغۍ په توګه تشریح شو. په هرصورت ، دا ممکنه وه چې یوازې د طبي جینیاتیک پرمختګ سره د ناروغۍ علتونه په دقیقه توګه رامینځته کړئ.
دا ډول ناوخته طبقه بندي کول د ناروغۍ طبیعت او د هغې پرځای محدود توزیع لخوا هڅول شوي و.
نو ، د عصري معلوماتو سره سم ، د نړۍ 0.33 inhabitants اوسیدونکي د هیموکروماتیسس وده خطر لري. د ناروغۍ لامل څه دی او د دې نښې څه شی دي؟
هیموکروماتیس - څه شی دی؟
دا ناروغي موروثي ده او د علاماتو کثیر والي او د جدي پیچلتیاو او د اخته رنځپوهانو لوړ خطر لخوا مشخص کیږي.
مطالعې ښودلې چې هیموکروماتیسس اکثرا د HFE جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.
د جین ناکامي په پایله کې ، په ډیوډینم کې د اوسپنې ساتلو میکانیزم ګډوډ کیږي.. دا د دې حقیقت لامل کیږي چې بدن په بدن کې د اوسپنې نشتوالي په اړه غلط پیغام ترلاسه کوي او په فعاله توګه یې پیل کوي او په ډیرو مقدارونو کې یو ځانګړی پروټین ترکیب کوي چې د اوسپنې سره تړل کیږي.
دا د داخلي ارګانونو کې د هیموزیرډین (غدود زیاتوالي) ډیرو ډیپب کولو لامل کیږي. د پروټین ترکیب زیاتوالي سره ، د معدې د لارې فعالیدل پیښیږي ، چې په کولمو کې د خواړو څخه د اوسپنې ډیر جذب کیدو لامل کیږي.
نو حتی د نورمال تغذیه سره ، په بدن کې د اوسپنې مقدار د نورمال څخه ډیری څو ځله لوړ دی. دا د داخلي ارګانونو نسجونو تباه کیدو ، د اندوکراین سیسټم سره ستونزې ، او معافیت لامل کیږي.
د ډولونو ، ب .و او مرحلو په اساس طبقه بندي کول
په طبي عمل کې ، د ناروغۍ لومړني او ثانوي ډولونه ویشل شوي. پدې حالت کې ، لومړنی ، چې د میراث په نوم هم پیژندل کیږي ، د جنیټیک وضعیت پایله ده. دوهم هیموکروماتیس د ګزولر میتابولیزم کې دخیل انزایم سیسټمونو په کار کې د انحرافاتو پراختیا پایله ده.
د وراثت څلور ډولونه (جنیټیک) د ناروغۍ ډولونه پیژندل شوي:
- کلاسیک
- ځوان؛
- د وراثت د HFE- غیر انسجام شوی ډولونه؛
- اتومات ځواکمن
لومړی ډول د شپږم کروموزوم سیمې د کلاسیکي مکرر بدلون سره تړاو لري. دا ډول په لوی اکثریت قضیو کې تشخیص کیږي - د 95 percent څخه ډیر ناروغان د کلاسیک هیموکروماتیس اخته دي.
د ځوان ډول ناروغي په HAMP کې د بل جین کې د بدلون په پایله کې رامینځته کیږي. د دې بدلون د تاثیر لاندې ، د هپسیډین ترکیب ، په انزایمونو کې د اوسپنې ذخیره کولو لپاره انزایم مسؤل ، د پام وړ زیاتوالی موندلی. معمولا ناروغي د لسو څخه تر دیرشو کلونو عمر کې ځان څرګندوي.
د HFE- غیر منظم ډول وده کوي کله چې د HJV جین ناکام شي. پدې رنځپوهنه کې د ټرانسرینین 2 ریسیپټرو د هایپرریکټیشن میکانیزم شامل دی. د پایلې په توګه ، د هپسیډین تولید ګړندی کیږي. د ماشوم د ناروغۍ ډول سره توپیر دا دی چې په لومړي حالت کې ، یو جین ناکام کیږي ، کوم چې د اوسپنې تړلو انزیم تولید مستقیم مسؤلیت لري.
پداسې حال کې چې په دوهم حالت کې ، بدن په خواړو کې د ډیر مقدار اوسپنې حالت ځانګړتیا رامینځته کوي ، کوم چې د انزایم تولید لامل کیږي.
د وراثتي هیموکرومیتیسس څلورم ډول د SLC40A1 جین له خرابوالي سره تړاو لري.
دا ناروغي پخپله زاړه کې څرګندیږي او د فیرپورتین پروټین نامناسب ترکیب سره تړاو لري ، کوم چې حجرو ته د اوسپنې مرکب لیږدولو مسؤلیت لري.
د ناسم بدلون بدلون لاملونه او د خطر عوامل
د وراثي ډول ناروغي کې جنیټیک بدلون د یو کس د شرایطو پایله ده.
مطالعات ښیې چې اکثریت ناروغان د شمالي امریکا او اروپا سپینې اوسیدونکي دي چې د هرموکراتیس ناروغۍ ترټولو لوی شمیر د آیرلینډ څخه د مهاجرینو په مینځ کې لیدل کیږي.
سربیره پردې ، د بدلونونو بیلابیل ډولونو پراخه کول د نړۍ مختلف برخو لپاره ځانګړتیا لري. نارینه د میرمنو په پرتله څو ځله د دې ناروغۍ حساسیت لري. په وروستي کې ، نښې معمولا په بدن کې د هورمونل بدلونونو وروسته وده کوي د پایلو څخه راوځي.
د راجسټر شوي ناروغانو په منځ کې ، میرمنې د نارینه وو په پرتله 7-10 ځله لږ دي. د بدلون لاملونه لاهم روښانه ندي. یوازې د ناروغۍ میراث طبیعت په ناقانونه توګه ثابت شوی ، او د هیموکروماتیس او ځيګر فایبروسس شتون ترمنځ هم اړیکه موندل شوې.
پداسې حال کې چې د نښلونکي نسج وده نشي کولی په مستقیم ډول په بدن کې د اوسپنې راټولولو لخوا توضیح شي ، تر 70٪ هیموکروماتیس ناروغانو کې ځيګر فایبروسس درلود.
سربیره پردې ، د جنیټیک وضعیت لازمي ډول د ناروغۍ ودې لامل نه کیږي.
سربیره پردې ، د هیموکروماتیسس دوهمه ب isه شتون لري ، کوم چې په پیل کې د نورمال جناتیک خلکو کې لیدل کیږي. د خطر عوامل ځینې رنځپوهنه هم لري. پدې توګه ، لیږدول سټیو هایټایټایټس (د اډیپوس نسج غیر الکولي محیط) ، د مختلف ایټولوژیز دائمي هیپاټایټس پراختیا ، او همدا ډول د پانقراص بلاکول د ناروغۍ څرګندیدو کې مرسته کوي.
په میرمنو او سړو کې د هیموکروماتیس نښې
په تیرو وختونو کې ، یوازې د یو شمیر جدي علامتي څرګندونو پراختیا د دې ناروغۍ تشخیص ممکن کړی.
ناروغ د اوسپنې ډیر راټولیدو سره د اوږدې ستړیا ، ضعف احساس کوي.
دا نښې د 75٪ ناروغانو hematchromatosis سره ځانګړتیا لري. د پوټکي رنګه کیدو ته وده ورکول کیږي ، او دا پروسه د میلانین تولید سره تړاو نلري. هلته د اوسپنې مرکباتو د راټولیدو له امله پوټکی تور کیږي. تیاره کیدل د 70٪ څخه ډیرو ناروغانو کې لیدل کیږي.
د معافیت حجرو باندې د راټول شوي اوسپنې منفي تاثیر د معافیت ضعیف کیدو لامل کیږي. له همدې امله ، د ناروغۍ په جریان کې ، د ناروغۍ حساسیت ته حساسیت ډیریږي - له جدي جدي څخه تر بنیل پورې او په نورمال شرایطو کې زیان نلري.
شاوخوا نیمایي ناروغان په ګډ رنځ ناروغۍ اخته دي چې د درد په موقع کې څرګند شوي.
د دوی په خوځښت کې خرابي هم شتون لري. دا نښې نښانې پیښیږي ځکه چې د اوسپنې ډیر ترکیب په مفصلونو کې د کلسیم زیرمو لیږدوي.
د ارثیمیاز او د زړه د ناکامۍ وده هم امکان لري. د پانقراس په اړه منفي اثر اکثرا د شکرو لامل کیږي. زیات اوسپنه د خولې غدو دانو لامل کیږي. په خورا لږ نادر حالت کې ، سر درد لیدل کیږي.
د ناروغۍ وده په نارینه وو کې نابرابري لامل کیږي. جنسي فعالیت کم شوی د اوسپنې مرکب محصولاتو سره د بدن مسمومیت نښې ښیې. په میرمنو کې ، د مقرراتو پرمهال درنه خونریزي امکان لري.
یو مهم علامت یې په ځيګر کې زیاتوالی دی ، په ورته ډول د معدې شدید درد ، په داسې حالت کې چې د سیسټمیک پیژندل امکان نلري.
د ډیری نښو شتون د ناروغۍ د سم لابراتوار تشخیص ته اړتیا وړاندیز کوي.
د ناروغۍ نښه په وینه کې د هیموګلوبین لوړه مینځپانګه ده ، په ورته سره د وینې په حجرو کې د هغې لږ وخت سره. د 50 below څخه ښکته اوسپنه سره د لیږدونې تاکید شاخصونه د هیموکروماتیس لیبارټري نښه ګ .ل کیږي.
په جګر کې د هغې د نسجونو د لوړ کثافت سره د پام وړ زیاتوالی هم د ناروغۍ نښه ده. سربیره پردې ، د هیموکروماتیس سره ، د ځیګر نسجونو رنګ کې بدلون لیدل کیږي.
دا په ماشوم کې څنګه څرګندیږي؟
دمخه هیموکروماتیسس یو لړ ب featuresې لري - له بدلونونو څخه چې دې ته ورته کروموزوم سیمو ته د کلینیکي عکس العمل او څرګندتیاو لامل شوی.
له هرڅه دمخه ، په لومړي عمر کې د ناروغۍ نښې پولیمورفیک دي.
ماشومان د نښو انکشاف لخوا مشخص شوي چې د پورټال فشار لوړوي. د خواړو د ضمیمه کولو سرغړونه رامینځته کوي ، د spleen او ځیګر یوځل زیاتوالی.
د رنځپوهنې د ودې سره ، دروند او د معالجې اغیزو په وړاندې مقاومت جریان پیل کیږي - نري رنځ چې د معدې په سیمه کې تشکیل کیږي. د esophagus د ویروس رګونو پرمختګ ځانګړتیا لري.
کوم ازمونې او د تشخیص میتودونه د رنځپوهنې پیژندلو کې مرسته کوي؟
د ناروغۍ پیژندلو لپاره ، د مختلف لابراتوار تشخیصي میتودونه کارول کیږي.
په پیل کې ، د وینې نمونه ورکول د سره د وینې حجرو او پلازما کې د هیموگلوبین کچه مطالعې لپاره ترسره کیږي.
د اوسپنې میتابولیزم ارزونه هم ترسره کیږي.
مطلوب ازموینه د تشخیص تصدیق کولو کې مرسته کوي. د دې کولو لپاره ، د غدې درمل یو انجکشن اداره کیږي ، او پنځه ساعته وروسته د پیشاب نمونه اخیستل کیږي. سربیره پردې ، د داخلي ارګانونو CT او MRI ترسره کیږي ترڅو د دوی رنځپوهنیز بدلونونه مشخص کړي - د اندازې زیاتوالی ، pigmentation ، او د نسج جوړښت کې بدلون.
د مالیکولر جنیټیک سکینګ تاسو ته اجازه درکوي چې د کروموزوم خرابې برخې شتون وټاکي. دا څیړنه ، د ناروغ د کورنۍ غړو ترمینځ ترسره شوې ، موږ ته اجازه راکوي چې د دې ناروغۍ د پیښې احتمال هم وارزوو چې حتی د هغه د کلینیکي څرګندتیاو پیل کیدو دمخه چې ناروغ ګډوډوي.
د درملنې اصول
د درملنې اصلي میتودونه په بدن کې د اوسپنې مینځپانګو نښو معمول کول او داخلي ارګانونو او سیسټمونو ته د زیان مخنیوي دي. بدبختانه ، عصري درمل نه پوهیږي چې د جین اپارټم څنګه عادي شي.
وینه تویول
د درملنې یوه عامه میتود د وینې تویول دي. د لومړنۍ درملنې سره ، په اونۍ کې 500 ملی ګرامه وینه لرې کیږي. د وسپنې مینځپانګې نورمال کیدو وروسته ، دوی د ساتنې درملنې ته مخه کوي ، کله چې د وینې نمونه په هرو دریو میاشتو کې پیښیږي.
د اوسپنې مجبوري درملو قاچاق کول هم عملي کیږي. نو ، چیلټرز تاسو ته اجازه درکوي اضافي نسجونه د پیشاب یا فاسس سره لرې کړئ. په هرصورت ، د عمل یوه لنډه موده د ځانګړي پمپونو په مرسته د درملو منظم ضمني پوښښ انجکشن رامینځته کوي.
احتمالي پیچلتیاوې او تشخیص
د لومړني تشخیص سره ، ناروغي په مؤثره توګه کنټرول کیدی شي.د ناروغانو د ژوند موده او کیفیت چې په منظم ډول منظم پاملرنه ترلاسه کوي د سالم خلکو سره توپیر نلري.
سربیره پردې ، نا وخت درملنه د جدي پیچلتیا لامل کیږي. پدې کې د سیرس ناروغۍ وده او د ځيګر ناکامیدل ، د شکر ناروغۍ ، د وینې تر رګونو پورې رګونو ته زیان رسیدل شامل دي.
د زړه او لیور سرطان وده خطر ډیر دی ، یو له بل سره انتانات هم لیدل کیږي.
اړوند ویډیوګانې
د هیموکروماتیس څه شی دی او د دې درملنې څرنګوالی په اړه ، په ټیلیکسټ کې "ژوندی اوسئ!" د الینا مالشیفا سره:
