د فاسفیت ډایبایټس یو له هغه ناروغیو څخه دی چې د ماشومانو په ناروغیو کې نادره دي.
دا په جینیکي توګه رامینځته شوې ناروغي ده ، په کلینیکي ډول د ریکټونو سره ورته ، کوم چې د رینل ټیوبونو کې د فاسفټ له سره معلولیت لرونکي شالید سره مخ کیږي.
دا ډول بدلونونه د هایپو فاسفیټیمیا پراختیا لامل کیږي ، په کولمو کې د کلسیم او فاسفورس جذب جذب او د پایلې په توګه ، د هډوکي نامناسبه کول.
لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ ، د هډوکي نسجونو ترټولو مهم جز کیلسیوم دی ، کوم چې یو سړی د جذب شوي خواړو سره چاپیریال څخه ترلاسه کوي. د دې کیمیاوي عنصر جذب د فاسفورس مرکبات لخوا اسانه کیږي.
د فاسفیت ډایبېتېز ناروغي د جنتيکي بدلون سره تړاو لري چې د فاسفټ په پروسو کې د رینل ټیوبونو څخه د وینې جریان کې ګډوډي رامینځته کوي ، چې بیا وروسته د هډوکي تخریب ، اختلال ، او نازک زیاتوالي پورې اړوند یو شمیر رنځپوهنیز اختلالات رامینځته کوي.
ناروغي ولې راپورته کیږي؟
په ماشومانو کې د فاسفیت ډایبایټس په X کروموزوم کې موقعیت لرونکي جینونو کې د یو بدلون بلل کیږي.
ناروغي د واکمن ډول له مخې په میراث پاتې کیږي ، دا د ناروغ پلار څخه تر ټولو لو daughtersو پورې ، او د ناروغ مور څخه تر 50٪ زیږیدلي هلکان او 25٪ انجونې دي (په دې شرط چې یوازې میرمن په ناروغۍ اخته وي).
د پیډیاټریک تمرین کې ، د هایپوفاسفیټیک ریکټس قضیې ، کوم چې د پښتورګو سرطان سره پیښیږي هم تشخیص کیږي.
په درملو کې ، پارانیوپلاستیک فاسفیت ډایبایټس هم توپیر لري ، کوم چې د تومور حجرو لخوا د پاراټرایډ هورمون فکتورونو تولید ډیروالي له امله واقع کیږي. سربیره پردې ، دا جینیاتي ناروغي ممکن د سیسټمیک اختلالاتو برخه وي ، په ځانګړي ډول فانکوني سنډروم کې.
ناروغي څنګه څرګندیږي؟
په عصري درملو کې ، دا دودیز دی چې د هایپوفاسفیټیک ریکټونو څلور اصلي ډولونو سره توپیر وکړي ، کوم چې د کوچني ناروغ د ژوند لومړي کلونو څخه په کلینیکي توګه څرګندیږي او خپل ځانګړتیاوې لري.
د I ډول فاسفیټ ډایبایټس یا هایپو فاسفیتیمیا چې د X کروموزوم پورې تړاو لري یو میراثي ناروغي ده ، چې اصلي لامل یې په رینل ټیوبونو کې د فاسفورس له سره زیانمنیدل دي ، چې په وینه کې د فاسفټ غلظت کمیدو لامل کیږي ، د فاسفیتوریا وده او د هډوکي نسج ته د ریکټیک په څیر بدلونونو مقاومت دي. د وټامن ډي مناسب مقدار
دا ناروغي د ماشوم د ژوند په لومړیو دوه کلونو کې څرګندیږي او د لاندې علایمو په څرګندیدو سره څرګندیږي:
- د عضلاتي ځواک د زیاتوالي شالید په وده کې وده ret
- په غاښونو کې د انیمال نشتوالی یا بشپړ نشتون؛
- د ویښتو له لاسه ورکول
- د ټیټ افراطیت کې د ویلګوس معلولیت څرګند شوی ، د ماشوم د لومړي مرحلو سره څرګندیږي؛
- د املاکو ریډیولوژیکې نښې ، کوم چې د ویټامین ډي معمول خوراک سره وده کوي؛
- په وینه کې د فاسفیتونو کچه کې کمښت او په ادرار کې د دوی زیاتوالی؛
- د عمر سره سم د عضلاتو سیسټم رامینځته کیدو ځنډول.
د II فاسفیټ ډایبایټس د هیپټو فاسفیټیمیا جنیټیکي پلوه ټاکل شوی تغیر دی ، کوم چې په اتومات واکمن دی او د X کروموزوم سره تړاو نلري.
د دویم ډول فاسفیټ ډایبایټس د نښو لخوا ورته ب isه کیږي لکه:
- د 12 میاشتو عمر څخه د ناروغۍ لومړۍ پیښې؛
- د ټیټ افراطیت د پام وړ محور او د سکلیټ خرابوالی؛
- د ودې مخنیوی او قوي فزیکي نشتوالی؛
- د لږ رختونو ریډیولوژیکې نښې او د هډوکي نسج osteomalacia؛
- په لابراتوار ازموینو کې ، په وینه کې د فاسفیت کم غلظت شتون لري او په نورمال مقدار کې د پیشو په مقدار کې د کلسیم د نورم درجې په مقابل کې زیاتوالی.
د فاسفیت ډایبایټس III یا فاکولسیمیک ریکټس یو جینیاتي ناروغي ده چې په اتومات ډول ناڅاپي ډول میراثيږي او د ویټامین ډي ځانګړی انحصار دی چې د ناروغۍ لومړۍ نښې حتی په ماشومتوب کې څرګندیږي.
کله چې یو کوچنی ناروغ معاینه کړئ ، نو امکان لري چې د یو شمیر رنځپوهنې نښو شتون وټاکئ ، په کوم کې چې:
- بې هوښیاري ، اوښکې ، اضطراب؛
- د غړو کمیدل
- مجازی سنډوم؛
- ټیټه وده ، د عوارض ګړندی پرمختګ؛
- د غاښونو بد بوی
- د پیل ځنډ؛
- هایپوفوسفیټیمیا په وینه کې ټاکل کیږي ، او په جواني کې هایپرفوسفاټوریا؛
- پیچلي تغیرات لکه د ودې زونونو کې د ریکټونو په څیر ، او همدارنګه د محوري نسج د ټول اوسټیوپوروسس نښې په راډیولوژیک ډول ثبت شوي.
د فاسفیت ډایبایټس ډول IV یا د ویټامین D3 کمښت یو میراثي ناروغي ده چې له والدین څخه ماشومانو ته په اوتومات ډول ځنډ سره لیږدول کیږي او د ډیر ځوان عمر څخه څرګندیږي.لاندې نښې نښانې د IV نوع فاسفیت ډایبایټس ځانګړتیا دي:
- د ټیټ افراطونو والګس بدبختي ، د سکلیت د مختلفو برخو کشش؛
- دردونه
- د غاښونو انیمال د زیږي او پیچلي رنځپوهنې؛
- ایکس ری د ریکټیکس نښې نښانې په ګوته کوي.
د ناروغۍ مشخصولو څرنګوالی؟
د رنځپوهنې پروسې د تشخیص په تړاو د فاسفیت ډایبایټس کلینیکي وړاندیزونه د یو شمیر مطالعاتو لازمي ترسره کول شامل دي چې هدف یې د رین ټیوبونو کې د فاسفټ ریبسورپشن اختلالاتو ټاکل دي.
د تشخیصي اقداماتو څخه په لاندې ډول دي:
- د ماشوم د مور او پلار د ټکو څخه د انیمیستیک معلوماتو راټولول چې د اسکلیټي نیمګړتیا څرګندیدل ، د پښو تاویدنه ، ضعیف وده او داسې نور note
- د مخکښ سنډومونو انتخاب سره د کوچني ناروغ هدف ازموینه؛
- د X کروموزوم عوارضو لپاره جینیاتي څیړنه او د هايپو فاسفیتیمیا د ودې لپاره د میراث پخوانۍ حالت؛
- یورینیالیس ، په کوم کې چې د فاسفټ مرکبونو لوی مقدار پټ شوی؛
- د ماشومانو د هډوکو د ایکس رې ازموینې د اوستومالاکیا ، آستیوپوروسس ، د ودې زونونو کې ځانګړي اختلالاتو ساحې تعریف سره.
- د کلسیم د نورمالي غلظت کې د فاسفیت کمولو لپاره لابراتوار د وینې ازموینه.
د درملنې ب .ې
څو لسیزې دمخه ، د فاسفیت ډایبېتېز درملنه خورا ستونزمنه وه ، نو د پیچلي سکلیټي هډوکي نیمګړتیاو مخه نیول تقریبا ناممکن و. نن ورځ ، د عصري تشخیصونو څخه مننه ، احصاییو ته وده ورکول ممکن شوي ، د کومې چې له مخې هایپوفسفیټیمیا په بریالیتوب سره د طبي اصلاح لپاره چمتو کیدلې په دې شرط چې ناروغي دمخه کشف شي او د درملنې لپاره قابلیت وموندل شي.
د فاسفیت ډایبایټس درملنه کې شامل دي:
- د ویټامین ډي د لوړې اندازې ټاکل (له 25 زرو څخه تر 250،000 واحدونو / ورځو پورې)
- د کلسیم ، فاسفورس کارول؛
- د ویټامین A او E اخستل ، د سیټریټ ترکیب.
د نخاعي عوارض فزیوتراپي باید د مسلکي مساج ډیری کورسونه شامل کړي ، په بیله بیا د اوږدې مودې لپاره د مالتړ کارسیټ اغوستل ، کوم چې به سکالټ ته اجازه ورکړي چې په درست موقعیت کې وده وکړي.
ایا د ناروغۍ مخنیوی ممکن دی؟
څنګه چې ناروغۍ میراثي ده ، نو دا یوازې د ځواني کورنۍ د حمل پلان کولو پرمهال د جنیټیک مشورې په لیدو سره مخنیوی کیدی شي.
جینیاتي مشوره
دې ستونزې ته ځانګړې پاملرنه باید هغو جوړو ته ورکړل شي چیرې چې یو شریک یې پدې ناروغۍ اخته وي. یو تکړه متخصص به د سالم ماشوم درلودو احتمال تشریح کړي او د ماشوم زیږون خطراتو په اړه خبرداری ورکړي چې د هغه د مور او پالر ناروغۍ میراث شي.
د ناروغۍ دوهم مخنیوی د احتمالي ناروغانو په وخت پیژندلو او د کوچني ماشومانو وړ درملنه کې شامل دي چې دمخه یې د هايپو فاسفیتیمیا لومړۍ نښې شتون لري.ستونزې ته د نا وخت غبرګون سره ، ماشوم یو شمیر پیچلتیاوې او پایلې لري ، پشمول د:
- په فزیکي او رواني وده کې د ملګرو څخه وروسته پاتې؛
- د نخاع او ښکته افراطونو د جدي خرابۍ ظهور؛
- د غاښ انیمیل ناخالص رنځونه؛
- د ملا د هډوکو تحریف ، د هغې د قطر محدودیت؛
- په غوږ کې د غوږ او اوریدلو ضایع کې د پلټنې ossicles پراختیا سرغړونه؛
- urolithiasis او رینل ناکامي له هغې څخه رامینځته کیږي.
اړوند ویډیوګانې
ډاکټر کماروفسکي په ماشومانو کې د ریکټس او ویټامین ډي کمښت په اړه:
په عموم کې ، د فاسفیت ډایبایټس تشخیص مناسب دی ، مګر دا ډول ماشومان ممکن د اوږدې مودې لپاره بیارغونې او ټولنیز تطابق ته د پرمختللي سکلیټ ضعیفاتو سره ژوند ته اړتیا ولري. دا ډول کوچني ناروغان باید په دوامداره توګه په ډسپینسري کې ثبت شي او په وقتي ډول د متخصص متخصصینو (اندوکرینولوژیټ ، نیفولوجیسټ) سره د دوی حالت په اړه مشوره وکړي.
